Ultra reto slimību pētniecībai Latvijā trūkst finansējuma

Latvijā ar kādu no retajām slimībām varētu sirgt ap 130 tūkstošiem iedzīvotāju, taču oficiālajā reģistrā fiksēta vien piektā daļa. Diagnozes noteikšana bieži prasa gadus, un 95% gadījumu specifiskas ārstēšanas nav. Kamēr valsts finansējums pētniecībai vispār netiek piešķirts un nākas iztikt ar nelieliem Eiropas līdzekļiem, rodas jautājums — vai Latvija vispār spēj atļauties klīniskos pētījumus ultra reto slimību pacientiem?

Biedrība “Latvijas Ultra retās slimības” dibināta 2025. gada 3. septembrī, lai pārstāvētu un aizstāvētu cilvēku ar ultra retām slimībām un viņu ģimeņu intereses, veicinātu viņu dzīves kvalitātes uzlabošanu un vienlīdzīgas iespējas diagnostikas, ārstēšanas, aprūpes un valsts atbalsta saņemšanā. Biedrības viena no galvenajām prioritātēm ir veicināt tādas sistēmas attīstību, kurā ultra reto slimību pacienti un viņu ģimenes tiek sadzirdēti, saņem nepieciešamo atbalstu un netiek atstāti vieni savā slimības ceļā. Šobrīd biedrība apvieno astoņus biedrus.

Biedrības “Latvijas Ultra retās slimības” valdes priekšsēdētāja Sintija Bergmane: “Tā kā manai meitai ir ultra reta slimība, sākotnēji sapratu, ka nebūtu jēgpilni veidot biedrību tikai vienas konkrētas diagnozes dēļ, jo Latvijā ar šo diagnozi ir tikai viens pacients. Taču ar laiku sapratu, ka ir arī citi cilvēki ar ultra retām slimībām un ka stāsts nav tikai par vienu diagnozi, bet par veselu pacientu grupu, kurai nepieciešams atbalsts un interešu pārstāvniecība.”

Septiņgadīgajam Kārlim no Zemgales diagnosticēta ārkārtīgi reta ģenētiska saslimšana — visā Latvijā zināmi tikai divi šādi pacienti. To, ka zēna attīstība kavējas, vecāki piefiksēja laicīgi. Drīz sekoja pirmā smagā epilepsijas lēkme, un sākās trīs gadus ilgs izmeklējumu maratons, līdz 2022. gadā tika saņemta galīgā diagnoze.

“Prognozes bija ļoti smagas. Ārsti skaidroja, ka bērniem ar šo saslimšanu bieži sākas attīstības regress, tiek zaudētas jau apgūtas prasmes un dzīves ilgums var būt būtiski saīsināts. Tajā brīdī bija divas iespējas – padoties vai cīnīties. Mēs izvēlējāmies cīnīties. Esmu kļuvusi ne tikai par mammu, bet arī par sava bērna aizstāvi, aprūpētāju un pētnieci. Šodien lielākais izaicinājums ir Kārļa mobilitāte un arvien pieaugošās aprūpes vajadzības, taču mēs turpinām meklēt veidus, kā saglabāt pēc iespējas labāku dzīves kvalitāti,” atminas Kārļa mamma Agnese.

Līdzās pašai slimībai tikpat smaga ir cīņa ar sistēmu. Informācijas trūkuma dēļ ultra reto saslimšanu gadījumos tieši ģimenes bieži vien kļūst par savas diagnozes zinošākajiem ekspertiem, meklējot atbildes visā pasaulē.

Kārļa mamma Agnese: “Mēs pievienojāmies starptautiskai AP-4 gēnu saslimšanu kopienai, kurā ir simtiem ģimeņu un pētnieku no visas pasaules. Tur saņēmām gan praktiskus padomus, gan pieeju jaunākajiem zinātniskajiem pētījumiem. Šī vecāku kustība ir savākusi miljoniem dolāru slimības izpētei un palīdzējusi virzīt gēnu terapijas izstrādi. Daudziem no mums tas ir ne tikai informācijas, bet arī emocionālā atbalsta avots. Latvijā esmu sastapusies ar izciliem ārstiem, kuri ir gatavi sadarboties un meklēt risinājumus. Taču ir bijušas arī situācijas, kad starptautisko ekspertu ieteikumi tika ignorēti ar argumentu, ka “vecāks nav mediķis”. Tieši reto slimību gadījumā vecāku uzkrātā pieredze bieži ir ļoti nozīmīga, jo viņi ikdienā dzīvo ar šo diagnozi un seko līdzi pasaulē notiekošajam.”

Biedrības “Latvijas Ultra retās slimības” valdes priekšsēdētāja Sintija Bergmane: “Ir jautājums, cik bieži mūsu ārsti, proti, ārstējošie ārsti, zina informāciju, piemēram, par notiekošajiem pētījumiem, un vai viņi vispār komunicē ar pētniekiem. Piemēram, manas meitas slimībai Anglijā tiek plānots pētījums, kura izmaksas būs aptuveni pieci miljoni eiro. Un tas ir tikai pētījums.”

Jelgavas pilsētas slimnīcas valdes priekšsēdētāja Kintija Barloti: “Naudas trūkst. Mums ir jāiet līdzi pasaulei, jāattīsta gan tehnoloģijas, gan zināšanas. Ne tikai reto slimību jomā, bet jebkurā nozarē ir nepieciešama attīstība. Attīstība nozīmē pārdomātus lēmumus un līdzekļu piesaisti, lai mēs varētu palīdzēt saviem pacientiem.”

Latvijā ir noteikti trīs galvenie reto slimību pacientu centri, un galvenais koordinācijas punkts ir Bērnu klīniskā universitātes slimnīca. Operatīva saziņa ar pacientiem, ārstiem un tuviniekiem ir apgūta, tomēr slimnīcu tīkla reorganizācijas ietvaros nav padomāts par samilzušo problēmu reģionos arī reto slimību pacientu kontekstā.

“Samazinot slimnīcām finansējumu, kā tas šobrīd tiek plānots, samazinās arī speciālistu pieplūdums un pieaug attālināšanās no inovācijām. Taču inovācijas ir jāattīsta arī reģionos, jo šeit dzīvo cilvēki, kuriem nepieciešama kvalitatīva medicīniskā palīdzība. Izteiktais speciālistu trūkums ir saistīts ar to, ka jāveido sistēma, kas motivētu speciālistus strādāt šeit. Arī Veselības ministrijai ir jābūt ieinteresētai, lai šie speciālisti reģionos būtu pieejami. Iespējas šeit ir. Mums ir ļoti profesionāli cilvēki, kas strādā ķirurģijā, traumatoloģijā, ginekoloģijā un citās jomās. Visi pieejamie pakalpojumi tiek nodrošināti ar modernu aparatūru un zinošu personālu,” uzsver Jelgavas pilsētas slimnīcas valdes priekšsēdētāja Kintija Barloti.

Par faktisko situāciju ar akadēmiskajiem un klīniskajiem pētījumiem Rīgas Stradiņa universitāte komentārus sniegt atteicās. Salīdzinājumam — Latvijā reto slimību pacientu ir vairāk nekā Igaunijā, kur ar šīm diagnozēm saskaras 94 tūkstoši cilvēku. Tomēr tas ir mazāk nekā Lietuvā un Slovēnijā, kur šādu pacientu skaits sasniedz attiecīgi 150 un 180 tūkstošus.